2010年 | 获奖·成果等
发现诱发自发性基底动脉环闭塞症(简称烟雾病)的基因
烟雾病是脑底部动脉主干的狭窄,并伴有异常新生网状毛细血管形成的疾病。烟雾病常以卒中的形式起病,不仅仅是成人,儿童也会患此病,在日本较为多见。因发病原因不明,到现在为止被指认为难治之病。此次,本校医学院小儿科的吴繁夫副教授等人的小组,发现了跟患此病有关的RNF213基因,同时也发现约有70%的日本人患者有此基因的突变。此基因的突变会带来患烟雾病的可能性高达190倍,因此可以通过检查基因来预测发病的可能性。今后,通过调查基因功能,很有可能开发治疗中风的新方法。该研究成果于11月4日被刊登在期刊Journal of Human Genetics的在线版上。
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