모야모야병의 발병에 관한 유전자를 발견

모야모야병은 뇌동맥의 특정부위에 협착과 그물코 모양의 좁은 혈관의 신생을 하기 위해 성인뿐만 아니라 유아에게도 뇌졸중을 발병시키는 질환으로 일본에 많은 질환입니다. 지금까지는 원인 불명으로 알려져 특정 질환에 지정되어 있는 난병입니다. 이번에 동북대학 대학원 의학계 연구과 소아 병태학 분야의 쿠레 시게오(呉 繁夫)준교수 등의 그룹은 발병에 관한 유전자 RNF213을 발견해 내 일본인 환자의 약 70%는 같은 유전자 변이를 가지고 있는 것을 밝혀 냈습니다. 이 유전자 변이에 의해 모야모야병의 발병 리스크가 약 190배로 상승하기 때문에 유전자 검사에 의한 발병 리스크의 예측이 가능하게 됩니다. 앞으로는 이 유전자 기능을 조사함으로써 뇌졸중의 새로운 치료로 이어질 가능성이 있습니다.

본 연구 성과는 11월 4일부로 Journal of Human Genetics지에 온라인판으로 게재됩니다.

상세(발표문 본문, PDF 약 1.3MB)


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동북대학 대학원 의학계 연구과 소아 병태학 분야
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