东北大学大学院医工学科、医学系研究科病态也行控制学领域的阿部高明（Abe Takaaki）教授领导的研究小组，同密歇根大学的Hildebrandt教授的研究小组，和东京医科大学的小西真人（Konishi Masato）教授领导的研究小组的共同研究发现，在肾脏中一种表达膜蛋白质的编码基因“SLC41A1”的变异是先天性囊肿性肾脏病--肾脊髓痨的原因。

肾脊髓痨是幼年期导致肾功能衰竭的遗传疾病中最常见的肾脏疾病，这种病没有根本的治疗方法，是在需要透析和肾移植的小儿疾病中使用透析最多的疾病。

本研究表明，输送镁的一种蛋白质SLC41A1的功能衰竭是引起肾脏上肾小管结构异常导致肾脊髓痨的原因。本研究是对于包括肾脊髓痨在内的囊肿性肾病的病理理解及开发治疗方法上重要的发现。

这项研究成果在美国肾脏学术杂志Journal of the American Society of Nephrology的电子版中发表。

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