发现先天性心肌病的新治病遗传因子
东北大学大学院医学系研究科遗传病学研究领域的青木洋子（Aoki Yoko）副教授，新堀哲也（Niihori Tetsuya）助教、松原洋一（Matsubara Yoichi）教授、创生应用医学研究中心细胞增殖控制研究领域的中山啓子（Nakayama Keiko）教授、加龄医学研究所神经机能信息研究领域的小椋利彦（Ogura Toshihiko）教授、番匠俊博（Banjo Toshihiro）研究员等的研究小组，确定了R1TI是新的导致有肥大型心肌病及骨骼畸形等先天性症状的先天性侏儒痴呆综合征的致病因子。
这项研究首次表明了，人体的R1T1的变异与原癌基因HRAS、KRAS、NRAS的变异有相同的功能。这一发现被期望有助于先天性侏儒痴呆综合征的发病机制的阐明和新的治疗法的开发。
这项研究成果将于2013年6月20日（日本时间6月21日）发表在American Journal of Human Genetics杂志网络版。
<联系方式>
【研究内容相关】
东北大学大学院医学系研究科遗传病学研究领域
副教授 青木 洋子（Aoki Yoko）
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<报道负责人>
东北大学大学院医学系研究科 医学部公共关系办公室
稻田 仁（Inada Hitoshi）
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