近年来，在发达国家自闭症的发病率的增加已成为一个社会问题。据报道，根据目前为止的流行病学研究，父亲的高龄化及体外受精（IVF）将会增大孩子自闭症的发病率。作为脑的发育的重要因素的Pax6也被认为有可能与自闭症发病相关。东北大学大学院医学系研究科的大隅典子教授等人，专注于老鼠的自闭症症状的指标及超声波发声（USV）之间的通信，表明了父亲的高龄化会增加孩子自闭症的发病率。从出生后第六天开始每隔五分钟对从母子分离时起幼崽发出USV的次数进行测定，12个月以上的高龄野生父鼠所产的鼠仔，和3个月大的野生父鼠所产的鼠仔相比，USV的数量显著减少已被确认。接下来，我们研究了Pax6基因突变与老化之间的关系，虽然由3个月大的Pax6变异的父鼠所产的子鼠与同母的野生子鼠相比USV数量没有变化，但是由6-8个月大的Pax6变异的父鼠所产的子鼠的USV数量明显减少。我们还调查了Pax6基因变异与IVF的关系，由3个月大的Pax6变异的父鼠所产的子鼠与同母的野生子鼠相比USV数量已经明显减少。从生物学的角度来看，父亲的老龄化对增加孩子自闭症发病风险的可能性是很高的这一现象，对于遗传基因伤对孩子的自闭症发病率有风险的父亲来说，被认为是对导致老龄化及IVF的影响的协同效应的启发物。今后，我们将对老鼠精子形成过程中表观基因组的变化进行解析，并认为双亲的环境及遗传基因是对孩子的产生影响及其机制解明的线索，通过解明影响子鼠的USV数量的表观基因组的变化，期待能够解明自闭症发病的风险性相关的机制。

这项研究成果将在今年6月22日在京都举行的Neuro2013上进行发表。

详细（日语）

<联系方式>
东北大学大学院医学系研究科 发生发达神经科学研究领域
教授 大隅典子（Osumi Noriko）
电话：022-717-8203
Email：osumi*med.tohoku.ac.jp（把*换成@）

<报道联系人>
东北大学大学院医学系研究科 医学部公共关系办公室
讲师 稻田 仁（Inada Hitoshi）
电话：022-717-7891
传真：022-717-8187
Email：pr-office*med.tohoku.ac.jp（把*换成@）