我们约有2万遗传基因,但是由于遗传基因的增加(复制遗传基因)和消失,根据个人的不同遗传基因的个数也不同（拷贝数变异）。众所周知，这种遗传基因数的不同，会导致自闭症和智力障碍等疾病的原因。目前为止，有拷贝数变异的遗传基因在基因组中不均匀的存在的事实已被报道，但是关于原因还没有发现。东北大学大学院生命科学研究科生物多样性进化领域的牧野能士助教和河田雅圭教授同爱尔兰圣三一学院的博士共同发现了特定类型的遗传基因群抑制周边存在的遗传基因拷贝数变异。牧野助教们，着眼于脊椎动物的早期进化引起全基因组复制的遗传基因“Oonorogu”调查了oonorogu和其他遗传因子在基因组上的距离。结果显示，Oonorogo附近的遗传基因倾向于没有拷贝数变异，相反距Oonorogu存在的遗传基因中很多表示出了拷贝数变异。特别是Oonorogu高密度存在的基因组领域内，拷贝数变异被强烈抑制。像这样的领域，表明了经历了数亿年的脊椎动物进化过程中并没有使遗传基因的数量增加而成为了遗传基因复制沙漠。这次的研究成果指明了含有Oonorogu的基因组领域的复制和消失非常有害（引起疾病甚至致死）。从这件事情表明，遗传基因复制沙漠的领域内存在的拷贝数变异和疾病的相关的可能性很高，可以期待研究那个领域的拷贝数变异将对疾病相关的遗传基因的探索更为有效。

本项研究成果，发表在在8月6日的英国科学杂志“Nature Communications”上。

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