동북대학 대학원 의학계 연구과 유전병학 분야의 아오키 요우코(青木 洋子) 준 교수, 니이보리 테츠야(新堀 哲也) 조교, 마츠바라 요우이치(松原 洋一) 교수, 창생응용 의학연구 센터 세포 증식제어 분야 나카야마 케이코(中山 啓子) 교수, 가령의학 연구소 신경기능 정보 연구 분야 오구라 토시히코(小椋 利彦) 교수, 반쇼 토시히로(番匠 俊博) 연구원의 연구 그룹은 비대형 심근증이나 골격 이상 등을 동반한 선천성 질환인 누난(Noonan)증후군의 신규 원인 유전자로서 RIT1 유전자 변이를 동정(同定)했습니다.

본 연구는 인간의 발생에 있어서 RIT1의 변이가 암 원인 유전자 HRAS, KRAS, NRAS의 변이와 같은 움직임을 가지고 있다는 것을 최초로 밝혀냈습니다. 이 발견에 의해 누난증후군의 병태 해명과 새로운 치료법 개발이 기대됩니다.

본 연구 성과는 American Journal of Human Genetics지 인터넷 판에서 2013년 6월 20일부(일본 시각 6월 21일)로 게재됩니다.

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