근년, 선진국에서는 자폐증의 발병률 증가가 사회적 문제가 되고 있습니다. 지금까지의 역학 연구에 의해, 부친의 고령화나 체외수정(IVF)은 그 자녀에게 자폐증 발병률을 증대시킨다는 사실이 보고되고 있습니다. 또한 뇌의 발생발달에 중요한 인자로서 알려져 있는 Pax6는 자폐증 발병에도 관련된 가능성이 지적되고 있습니다. 동북대학 대학원 의학계 연구과의 오오스미 노리코(大隅 典子) 교수의 연구 그룹은 마우스의 자폐증 상태의 증상 지표로 여겨지는 초음파 발성(USV) 커뮤니케이션에 주목하여, 부계 마우스의 고령화가 새끼의 자폐증 상태의 증상 발병률을 증대시킨다는 사실을 밝혀냈습니다. 어미와 새끼를 분리했을 때에 새끼 마우스가 발성하는 USV의 발성 수를 생후 6일째 시점에서 5 분간 측정한 결과, 12개월령 이상 고령의 야생형 부계 마우스에 유래하는 새끼 마우스에서는 3개월령의 야생형 부계 마우스 유래의 것과 비교해서 현저하게 USV수의 감소가 확인되었습니다. 다음으로, Pax6 유전자 변이와 노화 관계를 조사한 결과, 3개월령의 Pax6 변이 부계 마우스 유래의 새끼 마우스는 한배(同腹)의 야생형 새끼 마우스에 비하여 USV수의 변화가 변함이 없다고는 하지만, 6-8개월령의 Pax6 변이 부계 마우스의 새끼 마우스에는 USV수가 현저하게 감소했습니다. 또한, Pax6 유전자 변이와 IVF의 관계를 조사한 결과, 3개월령의 젊은 Pax6 변이 부계 마우스 유래의 새끼는 한배의 야생형 새끼 마우스에 비해 대부분의 USV수가 현저하게 감소하고 있었습니다. 이 소견은 생물학적 관점에서 부친의 고령화가 그 자녀에게 자폐증 발병 위험을 상승시킬 가능성이 높다는 것, 유전적으로 자녀의 자폐증 발병의 위험이 있는 부친의 경우에, 노화나 IVF의 영향이 상승효과를 낳는 것을 시사하는 것이라 생각됩니다. 금후, 마우스의 정자 형성과정에서의 에피게놈(epigenome)적 변화를 해석하는 것에 의해, 부모의 환경・유전적 인자가 새끼에게 영향을 미치는 메커니즘 해명의 실마리가 된다고 여겨지며, 새끼 마우스의 USV수에 영향을 미치는 에피게놈 변화를 밝혀내는 것에 의해 자폐증 발병의 위험과 관련되는 메커니즘을 해명하는 것이 기대됩니다.

본 연구 성과는 올해, 교토(京都)에서 개최되는 Neuro2013에서 6월 22일 발표됩니다.

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[문의처]
동북대학 대학원 의학계 연구과・발생발달 신경과학 분야
교수 오오스미 노리코(大隅 典子)
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E-mail: osumi*med.tohoku.ac.jp (*를 @로 바꿔 주시기 바랍니다)

[보도담당]
동북대학 대학원 의학계 연구과・의학부 홍보실
강사 이나다 히토시(稲田 仁)
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