우리들은 약 2만 개의 유전자를 가지고 있습니다만, 유전자가 늘어나거나(유전자중복) 소실하는 것에 의해 각각의 유전자 수가 개인에 따라 차이가 있습니다('복제 수 다형'). 이 유전자 수의 차이는 종종 자폐증이나 지적 장해라는 병의 원인이 되는 것으로 알려져 있습니다. 지금까지 '복제 수 다형'인 유전자는 게놈 안에 치우쳐 존재하고 있다는 사실이 보고되고 있습니다만, 그 원인에 대해서는 거의 알려져 있지 않았습니다. 동북대학 대학원 생명과학 연구과 생물 다양성 진화 분야의 마키노 타카시(牧野 能士) 조교와 카와타 마사카도(河田 雅圭) 교수는 아일랜드・트리니티 칼리지의 이화・맥라이젯 박사와 공동으로 특정 타입의 유전자군이 주변에 존재하는 유전자의 '복제 수 다형'을 억제하고 있다는 사실을 밝혀냈습니다. 마키노 조교들의 연구 그룹은 척추동물의 초기진화에서 발생한 모든 게놈 중복에 유래하는 유전자「오오노로그」에 착안해 오오노로그와 그 외의 유전자 게놈 상의 거리를 조사했습니다. 그 결과, 오오노로그의 가까이에 있는 유전자는 '복제 수 다형'이 없는 경향이며, 반대로 오오노로그에서 떨어져 존재하는 유전자의 대다수가 '복제 수 다형'을 보였습니다. 특히, 오오노로그가 고밀도에서 존재하는 게놈 영역에서는, '복제 수 다형'이 강하게 억제되고 있었습니다. 이런 영역은 수 억년에 걸쳐 척추동물의 진화과정에 있어서 유전자가 그 수를 늘리지 않는 유전자 중복사막에서 일어나는 것이라는 것도 밝혀냈습니다. 이번 연구 성과는 오오노로그를 포함한 게놈 영역의 중복이나 소실이 아주 유해(죽음에 이르게 하거나 병을 일으키는)하다는 것을 시사하고 있습니다. 이러한 것에서 유전자 중복사막의 영역 내에 존재하고 있는 '복제 수 다형'은 병과 관계하고 있다는 가능성이 높으며, 그 영역의 '복제 수 다형'을 조사하는 것으로 인해 병에 관한 유전자의 효율적인 탐색이 가능하게 될 것이 기대됩니다.

본 연구 성과는 8월 6일 영국 과학지 Nature Communications”에 게재되었습니다.

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[문의처]
동북대학 대학원 생명과학 연구과
담당: 조교 마키노 타카시(牧野 能士)
전화번호: 022-795-6689
E-mail: tamakino*m.tohoku.ac.jp (*를 @로 바꿔 주시기 바랍니다)
홈페이지: http://meme.biology.tohoku.ac.jp/klabo-wiki