유전 정보를 담당하는 게놈 상의 영역이 갑자기 변이하는 것에 의해 중복・소실하는 것으로 각각의 유전자 수가 개인에 따라서 달라지고 있는 현상이 있습니다(복제수 변이). 대부분의 복제수 변이는 무해하지만, 정신 분열증, 자폐증, 지적 장해, 우울증과 같은 정신 질환의 원인이 되는 복제수 변이가 보고되고 있습니다. 그렇지만, 이러한 질환에 관한 복제수 변이 가운데에는 복수의 유전자가 포함되어 있는 경우가 많으며, 진정 원인이 되는 유전자를 특정하는 것은 곤란했습니다. 동북대학 대학원 생명과학 연구과 생물 다양성 진화분야의 마키노 타카시(牧野 能士) 조교수는 영국과 아일랜드의 연구 그룹과 공동으로 정신 질환의 원인이 되는 복제수 변이와 건강한 사람이 가진 복제수 변이를 비교해, 특정 타입의 유전자 군이 정신질환에 강하게 관여한다는 것을 밝혀냈습니다. 마키노 조교수들의 그룹은 척추동물의 초기진화에서 발생한 전게놈 중복에 유래하는 유전자「ohnolog」에 주목해서, 정신질환의 원인이 되는 복제수 변이의 90% 이상이 ohnolog를 보유하고 있는 것을 발견했습니다. 이번 연구 성과는, ohnolog를 포함한 게놈 영역의 중복이나 소실이 정신질환을 일으킨다는 것을 시사하고 있습니다. 이후, ohnolog에 주목하는 것을 통해, 복제수 변이 안의 질환 원인 유전자의 효율적인 동정이 기대됩니다. 본 연구 성과는 12월 23일 미국 과학 아카데미 간행물(PNAS)에 게재되었습니다.

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문의처

동북대학 대학원 생명과학 연구과
담당: 조교수 마키노 타카시(牧野 能士)
전화번호: 022-795-6689
메일: tamakino*m.tohoku.ac.jp (*를 @로 바꿔 주시기 바랍니다)