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心筋症をもつ先天性疾患の新しい原因遺伝子を発見

 東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野の青木洋子准教授、新堀哲也助教、松原洋一教授、創生応用医学研究センター細胞増殖制御分野中山啓子教授、加齢医学研究所神経機能情報研究分野小椋利彦教授、番匠俊博研究員の研究グループは、肥大型心筋症や骨格の異常などを伴う先天性疾患であるヌーナン症候群の新規原因遺伝子としてRIT1(リットワン)遺伝子変異を同定しました。

 本研究はヒトの発生においてRIT1の変異が、癌原遺伝子HRAS(エイチラス)、KRAS(ケーラス)、NRAS(エヌラス) の変異と同じ働きを持つことを初めて示しました。この発見によって、ヌーナン症候群の病態の解明と新しい治療法の開発が期待されます。

 本研究成果はAmerican Journal of Human Genetics誌オンライン版で2013年6月20日付け(日本時刻6月21日)に掲載されます。

 

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[問い合わせ先]

【研究内容について】
東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野
准教授 青木 洋子 (あおき ようこ)
電話番号: 022-717-8139
ファックス: 022-717-8142


【報道担当】
東北大学大学院医学系研究科・医学部広報室
稲田 仁(いなだ ひとし)
電話番号: 022-717-7891
ファックス: 022-717-8187
Eメール:hinada*med.tohoku.ac.jp(*を@に置き換えてください)

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