東北大学東北メディカル・メガバンク機構（機構長：山本雅之、以下ToMMo）は、東北メディカル・メガバンク計画のコホート調査事業に参加した健常な日本人1000人分の全ゲノムを解読しました。遺伝的に均質性の高い集団から得られた1000人規模の高品質（１人あたりシークエンシング30回分の解読量。平均900億塩基）な全ゲノム解読を均質な精度（単独の施設・設備、単一の方式）で解読した世界初の成果です。さらに本解読の結果から、約1300万個の既知の遺伝子多型に加え、それを超える1500万個におよぶ新規の遺伝子多型を収集することに成功しました。今後、ToMMoは、1000人分の全ゲノム解読結果の検証解析等を行い、幅広い医科学研究の基盤として活用されるよう、頻度情報や機能的意義の情報を検索しやすいデータベース（ToMMo全ゲノムリファレンスパネル）を構築します。

詳細（プレスリリース本文）

問い合わせ先

東北大学東北メディカル・メガバンク機構
電話番号：022-717-7908
ファックス：022-717-7923