東北メディカル・メガバンク計画では、日本人の標準となる大規模な人数の全ゲノム解読を行った結果を総合し、DNA 配列の多型などの頻度情報をまとめることで、今後のゲノム研究の参照情報となるリファレンスパネルの構築を目指しています。

構築中のリファレンスパネル（1KJPN）のうち、公開の準備が整ったものについては、ポータルサイト、integrative Japanese Genome Variation Database（iJGVD）から公開をしています。

現在のバージョンでは、1,070人の日本人の高精度な全ゲノム解読結果に基づき、常染色体上の一塩基変異（SNV）のうち精度等の検証が完了したアレル頻度の高い（頻度が5%を超える）SNVの頻度情報を、公開しています（2014年8月29日）。この4,300,000件を超えるSNVのデータセットは、NBDCヒトデータベースからもオープンデータ（hum0015）として公開しています。

iJGVDのアレル頻度情報には、観察されたアレルのカウントも添えられていますので、比較研究にご活用頂けます。またゲノムブラウザもありますので、ゲノム上のSNVの位置について、遺伝子情報と共に閲覧可能です。iJGVDは、これまでに7300回を超える実質的な利用がありました。今後ToMMoでは、iJGVDから公開する内容を増やしていき、使いやすさの向上を図ります。高精度な全ゲノム解読に基づく健常人のアレル頻度として、研究に活用して頂けますと幸いです。

本研究成果の詳細は、2015年11月26日（日本時間）Human Genetic Variationのオンライン版で公開されました。

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