東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）では、日本人の全ゲノム解読を大規模に行っており、全ゲノムリファレンスパネルを構築して一塩基変異の頻度情報を、国内外に公開しています。本研究では、日本人2,049人の全ゲノム解読データから2016年に構築された全ゲノムリファレンスパネル（2KJPN）の一塩基変異データの中に、遺伝性疾患の原因として過去に報告された一塩基変異の有無を調べ、頻度の分析と精査を行いました。
　今回の研究で着目した遺伝子は、2013年に米国臨床遺伝・ゲノム学会（American College of Medical Genetics and Genomics: ACMG）が、臨床診断時の網羅的なゲノム解析が実施された場合に偶発的・二次的所見としての遺伝情報を知ることが患者にとって有意義としている遺伝性疾患の原因遺伝子です。具体的には、現在示されている26疾患（59遺伝子）のうちから、常染色体上に存在する57遺伝子（25疾患）を本研究の解析対象としました。
　2KJPNの一塩基変異データに対して、生物・医学的アノテーション（注釈付け）と分析を行い、上記疾患との関連が報告されデータベースに記載のある一塩基変異を同定し、頻度の分析と精査を行いました。自動的な解析と分類のみにおいては、過去の研究で疾患原因と推定された143の一塩基変異が検出され、21%（431/2,049）の人が一つ以上保有する、という結果を得ました。そのうち5つの疾患を選んで文献調査に基づく精査を行ったところ、それぞれの一塩基変異は過去の研究で疾患原因と推定されたたものの、必ずしも研究エビデンスが高いものばかりではないことが分かりました。既報の疾患原因とされる遺伝子変異を、そのまま応用することで得られることは限られると考えられます。
　これらのことから、日本人のゲノム医療のための情報インフラ構築のためには、過去に疾患原因と推定された遺伝子の変異の一般集団内での存在実態の分析に加えて、日本人での遺伝性疾患と一塩基変異との関連の精査（エビデンスの確認）が欠かせないことが分かりました。

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