【発表のポイント】

• 病気の原因となる遺伝子変異を正常配列に置換するための、ゲノム編集^注1による遺伝子治療^注2で用いるアデノ随伴ウイルス（AAV）^注3の単一化に成功した。
• この技術を用いることにより、従来の方法の約2～5倍の効率でゲノム編集を実現し、ゲノム編集が起こりにくく、これまで治療例がなかった成体マウス神経細胞の遺伝子変異の正常化が可能になった。
• この技術を用いた遺伝子治療の結果、全盲の網膜変性マウスにおいて正常の6割程度の視力を回復し、同治療の実用性を実証した。

【概要】

東北大学大学院医学系研究科の視覚先端医療学の西口康二（にしぐち こうじ）准教授と眼科学分野の中澤徹（なかざわ とおる）教授らのグループは、新しい遺伝子治療の方法を開発し、全盲の網膜変性マウスにおいて正常の6割程度の視力回復を実現しました。

現在、ゲノム編集を用いた遺伝子治療として、主に病気の原因となる遺伝子を「破壊」することにより病気を治療する方法での臨床応用の研究が進んでいます。それに対して、病気の原因となる遺伝子を「正常化」するゲノム編集を用いた遺伝子治療は技術的に難易度が高く、臨床への実用化が難しい状況でした。しかし、遺伝子を「正常化」する遺伝子治療は、実用化されると極めて汎用性が高い「究極」の遺伝子治療です。本研究は、遺伝子変異の「正常化」を可能にするゲノム編集を用いた遺伝子治療（変異置換ゲノム編集治療）の単一ウイルス化に成功しました。この治療法を網膜変性疾患のマウスに応用し、実用化可能なレベルの治療効果を実証しました。本研究の成果により、これまで治療が不可能であった多くの遺伝性疾患が治療できる可能性があります。

本研究成果は、2020年1月24日午前10時（英国時間、日本時間1月24日午後7時）Nature Communications誌（電子版）に掲載されました。

【用語解説】

注1．ゲノム編集：Cas9というDNA切断酵素と人工的にデザインしたRNAなどを細胞に導入し、ゲノム局所を選択的に改変する手法。

注2．遺伝子治療：細胞内に核酸（DNAやRNA）を導入する治療法。

注3．アデノ随伴ウイルス：哺乳類の細胞に感染するウイルス。非病原性ウイルスであるため、遺伝子治療に利用されている。神経系細胞などに高い効率で安定的に遺伝子を導入できるため、遺伝子治療の標準的な担体になりつつある。

詳細（プレスリリース本文）

問い合わせ先

（研究に関すること）
東北大学大学院医学系研究科
視覚先端医療学
準教授　西口康二　（にしぐち　こうじ）
電話番号：090-8619-2491
Ｅメール： nishiguchi*oph.med.tohoku.ac.jp （*を@に置き換えてください）

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