【発表のポイント】

• ヒトの新生児脳萎縮患者でATP6AP2遺伝子のde novo変異注１) (c.301-11_301-10delTT)を同定し、その機能解析を行いました。
• ATP6AP2遺伝子が中枢神経細胞の発生、生存に必要であることを明らかにしました。

【概要】

東北医科薬科大学医学部の廣瀬 卓男（ひろせ　たくお）助教（統合腎不全医療寄附講座）は、東北大学医学系研究科、岡山大学大学院医歯薬学総合研究科、フランス・Collège de France、フランス・国立保健医療研究機構(INSERM)、フランス・国立科学研究センター(CNRS)、カナダ・トロント大学、アメリカ・サウスカロライナ医科大学、レバノン・レバノン大学との共同研究により、遺伝子変異由来の新生児脳萎縮の発症の仕組みの一端を明らかにしました。本研究の成果が、脳神経疾患を含めATP6AP2により制御されているさまざまな病態理解や治療法の開発に役立つことが期待されます。

本研究成果は2019年5月1日付けで国際専門誌 The Journal of Clinical Investigation誌に掲載されました(doi: 10.1172/JCI79990)。
　なお、本研究は文部科学省科学研究費補助金、日本学術振興会海外特別研究員制度、日本学術振興会二国間(日仏)共同研究助成金の支援を受けて行われたものです。

詳細（プレスリリース本文）

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