【本学研究者情報】

〇加齢医学研究所分子腫瘍学研究分野　教授　田中耕三
研究室ウェブサイト

〇大学院医学系研究科発生発達神経科学分野　教授　大隅典子
研究室ウェブサイト

【発表のポイント】

• 知的障害の原因遺伝子の１つであるCHAMP1を欠損するマウスでは、脳構築が生じる胎生期に神経細胞分化や神経細胞移動の遅れが見られました。
• CHAMP1の片アレル欠損マウス^注1は、CHAMP1の変異をもつヒトの知的障害と類似した軽度の行動異常を示しました。
• 初期の脳構築時期の発生プログラムが重要であることを示した本研究成果は、近年、増加している知的障害を含む発達障害の病態発症の理解に繋がります。

【概要】

知的障害は人口の数%で見られ、その原因遺伝子が多数報告されています。しかし、それらの遺伝子が知的障害をどのようにひき起こすのかはよくわかっていません。東北大学加齢医学研究所・田中耕三教授、同大学大学院医学系研究科・大隅典子教授らの研究グループは、知的障害の原因遺伝子の１つであるCHAMP1を欠損するマウスの解析を行いました。CHAMP1を欠損するマウスでは、神経発達が遅れており、ヒトの知的障害と類似した軽度の行動異常が見られたことから、このマウスは知的障害の新たなモデルマウスであると考えられます。初期の脳構築時期の発生プログラムが重要であることを示した本研究成果は、近年、増加している知的障害を含む発達障害の病態発症の理解に繋がります。

本研究成果は、8月30日に学術誌Brain Communications誌に発表されました 。

【用語解説】

注1 片アレル欠損マウス：　細胞内で各遺伝子は父母に由来して2つ存在し、これをアレル（対立遺伝子）と言う。遺伝子欠損マウス（ノックアウトマウス）のうち、1つのアレルを欠損するものを片アレル欠損マウス（ヘテロノックアウトマウス）と呼ぶ。これに対し、両方のアレルを欠損するものを両アレル欠損マウス（ホモノックアウトマウス）と呼ぶ。

詳細（プレスリリース本文）

問い合わせ先

（研究に関すること）
東北大学加齢医学研究所　
教授　田中　耕三
電話　022-717-8491　
E-mail　kozo.tanaka.d2*tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）

東北大学大学院医学系研究科　
教授　大隅　典子
電話 022-717-8205　
E-mail osumi*med.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）

（報道に関すること）
東北大学加齢医学研究所広報情報室
電話番号：022-717-8443
E-mail ida-pr-office*grp.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）