【本学研究者情報】

〇東北メディカル・メガバンク機構　特任准教授　後岡広太郎
ウェブサイト

【発表のポイント】

• 東北メディカル・メガバンク計画^（注1）のコホート調査に参加した68,615人のゲノムシークエンス^（注2）データを解析した結果、指定難病の一つであるファブリー病の原因となるGLA遺伝子の病的・病的可能性の高いバリアント^（注3）は5人に認められ、保有頻度は約13,723人に1人でした。
• 該当者は全員女性で、遅発型ファブリー病に関連するバリアントを保有していました。また、全員でファブリー病関連物質であるlyso-Gb3^（注4）が基準値を上回っており、女性の遅発型ファブリー病が通常の診療では見逃されている可能性が示されました。
• さらに、現時点では疾患との関連が明確でない「臨床的意義不明のバリアント」は17人に認められ、その保有頻度は約4,036人に1人でした。

【概要】

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼA（GLA）の働きが低下し、糖脂質が全身に蓄積することで、心臓、腎臓、神経などに障害を来す遺伝性疾患で指定難病の一つです。特に女性や遅発型では診断が難しい一方、治療法があるため早期診断が重要です。東北大学東北メディカル・メガバンク機構予防医学・疫学部門の寶澤篤教授、後岡広太郎特任准教授および東北大学大学院医学系研究科循環器内科学分野の安田聡教授、薄田海医師らの研究グループは、東北メディカル・メガバンク計画のコホート調査に参加した日本人68,615人のゲノムシークエンスデータを解析しました。その結果、ファブリー病の原因となるGLA遺伝子の病的または病的可能性の高いバリアントを5人に認め、保有頻度は13,723人に1人でした。該当者は全員女性で、病的バリアントを有する4人ではlyso-Gb3が基準値を上回っていました。本研究は、女性の遅発型ファブリー病が十分に診断されていない可能性を示す成果です。

研究成果は2026年8月7日付で学術誌Genetics in Medicine Openに掲載されました。

【用語解説】

注1. 東北メディカル・メガバンク計画：東北大学と岩手医科大学が連携し、東日本大震災の被災地域を主な対象として、追跡を含む一般住民約 15 万人を対象とした健康調査（コホート調査）を行っている。提供いただいた生体試料と健康調査情報、およびゲノム・オミックス解析結果等を蓄積したバイオバンクを構築し、研究基盤とすることで、次世代医療の実現を目指している。

注2. ゲノムシークエンス：人が持つDNAの塩基配列を広範囲に読み取る解析方法です。本研究では、東北メディカル・メガバンク計画が構築した大規模な日本人ゲノムデータを利用しました。

注3. バリアント：人によって異なるDNA配列の違いを指します。多くのバリアントは健康に影響しませんが、一部は病気の発症に関係します。病気の原因となる十分な科学的根拠がある遺伝子バリアントを「病的バリアント」、病気の原因である可能性が高いものの、根拠が完全には確立していないものを「病的可能性の高いバリアント」と呼びます。また、遺伝子配列の違いは確認されているものの、病気の原因となるかどうかを判断するための科学的根拠が不足しているバリアントを「臨床的意義不明のバリアント」と呼び、臨床的意義不明のバリアントが見つかっただけでは、ファブリー病と診断することはできません。

注4. lyso-Gb3（リゾ・ジービースリー）：ファブリー病で体内に蓄積する糖脂質に関連した物質で、診断の補助や病気の状態、治療効果を評価するための血液バイオマーカーとして用いられます。

【論文情報】

タイトル：Genome Sequencing Reveals the Prevalence of Fabry Disease-Causing Variants in Japan: Evidence from the Tohoku Medical Megabank
著者：薄田海、後岡広太郎*、髙瀬雅仁、山本沙織、熊田和貴、鈴木秀明、大根田絹子、野口憲一、泉 陽子、荻島 創一、中谷直樹、衞藤義勝、寶澤篤、安田聡
*責任著者：東北メディカル・メガバンク機構予防医学・疫学部門　
特任准教授　後岡　広太郎
掲載誌：Genetics in Medicine Open
DOI：10.1016/j.gimo.2026.104490

詳細（プレスリリース本文）

問い合わせ先

（研究に関すること）
東北大学 東北メディカル・メガバンク機構
予防医学・疫学部門
特任准教授　後岡広太郎（のちおか こうたろう）
TEL: 022-717-7153
Email: kotaro.nochioka.d5*tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）

（報道に関すること）
東北大学東北メディカル・メガバンク機構
広報戦略室 室長
長神 風二（ながみ ふうじ）
TEL: 022-717-7908
Email: tommo-pr*grp.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）